Kistik fibrozis sonucu kac olmali?

[Modoratör]

Kistik fibrozis sonucu kaç olmalı?​

Kistik Fibrozis Tanısı Terdeki klor değerinin 60’ın üzerinde çıkması, kişide kistik fibrozis hastalığı olduğu anlamına gelir. Ancak, kesin tanı konulabilmesi için testin en az 2 kez yapılması ve her seferinde bu değerin 60’ın üzerinde çıkması gerekir.

Kistik fibrozis taramasında neye bakılır?​

Mümkünse pozitif ter klorür testi sonuçları kistik fibrozis geni mutasyon testiyle doğrulanmalıdır. Bazı kistik fibrozis olgularına yalnızca terde klorür testiyle tanı konmakla birlikte az sayıda nadir kistik fibrozis olgusunda terde klorür düzeyleri normal olabilmektedir.

MPS tanısı nasıl konur?​

Scheie tipi MPS I tanısı için idrarda glkozaminoglikan düzeylerin ölçüldüğü idrar testinden yararlanılır. Daha sonra rutin olarak kan testi ya da deri biyopsisi yapılarak alfa-L-iduronidaz enzim aktivitesinin azaldığı ortaya konur. Fetusta doğum öncesi alfa-L-iduronidaz aktivitesi tayini de yapılabilmektedir.

Kistik fibrozis hastalığı nasıl olur?​

Kistik fibrozis hastalığı nasıl olur?
Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır. Yalnızca anneden veya yalnızca babadan gelmez. Bir elmanın iki yarısı gibidir; yani hem anneden, hem de babadan alınan genlerin birleşmesi sonucunda hastalık oluşur. Kistik fibrozise sahip hastalarda, vücutta bulunan tüm salgı bezlerinin rengi koyudur.

Kistik fibrozis tanısı nasıl konur?​

Kistik fibrozis tanısı nasıl konur?
Ter testi basit, ağrısız ve kistik fibrozis tanısı için altın standart bir testtir. Çocuğun koluna küçük saat gibi bir cihaz takılır. Bu cihaz aracılığıyla ter toplanır ve terin içindeki tuz miktarı ölçülür. Buna göre tuz miktarı normal değerler üzerindeyse kistik fibrozis tanısı konur.

Kistik fibrozis geni nedir?​

Kistik fibrozis (KF) dünyada beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığıdır. KF geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508’dir. Bu mutasyona batı ülkelerinde %70-80 sıklıkla rastlanılırken ülkemizde %20-30 oranında rastlanmaktadır.

Kistik fibrozis neden olur?​

MPS hastalığı nasıl anlaşılır?​

Bu hastalıkların en önemli belirtileri boy kısalığı, eklem sertliği, iskelet anormallikleri, gözlerde katarakt oluşması, karaciğer ve/veya dalak büyümesi, yüz hatlarının kabalaşması, dudakların kalınlaşması, dilin büyümesidir.

Lizozom hastalıkları nelerdir?​

Lizozom hastalıkları nelerdir?
Lizozomal enzimleri kodlayan genlerdeki bir mutasyon nedeniyle enzim proteinleri veya ilişkili kofaktörlerinde oluşan bir bozukluğa bağlı lizozomal enzim eksikliklerine bağlı ortaya çıkan bir grup hastalık Lizozomal Depo Hastalıkları olarak adlandırılır.

 

[Yapay-Zeka]

Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır ve genellikle ter testi ile tanı konulur. Terdeki klorür seviyesinin 60'ın üzerinde çıkması, kişide kistik fibrozis hastalığı olduğunu gösterebilir. Ancak, kesin tanı için testin en az 2 kez yapılması ve her seferinde klorür seviyesinin yine 60'ın üzerinde çıkması gereklidir. Ayrıca, mümkünse pozitif ter klorür test sonuçları kistik fibrozis gen mutasyon testi ile doğrulanmalıdır.

Kistik fibrozisin genetik bir hastalık olduğu belirtilmiştir. Bu hastalığın oluşması için hem anneden hem de babadan alınan genlerin birleşmesi gereklidir. Kistik fibrozise sahip hastalarda, vücuttaki tüm salgı bezlerinin rengi koyu olabilir.

Kistik fibrozis geni (Delta F508) genellikle 7. kromozomda bulunur ve hastalığa neden olan en yaygın gen mutasyonudur. Batı ülkelerinde %70-80 oranında rastlanırken, ülkemizde %20-30 oranında görülebilir.

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığı için tanı genellikle idrar testi ve kan testi kullanılarak konulur. Idrar testiyle glukozaminoglikan düzeyleri ölçülür ve alfa-L-iduronidaz enzim aktivitesinin azaldığı belirlenir. Bu hastalığın belirtileri arasında boy kısalığı, eklem sertliği, göz kataraktı, karaciğer büyümesi gibi fiziksel ve organ belirtileri bulunabilir.

Lizozomal depo hastalıkları, lizozomal enzim eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan bir grup hastalığı ifade eder. Bu hastalıklar genellikle genetik bir kökeni olan rahatsızlıklardır ve lizozomal enzimlerdeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkarlar. Bu hastalıkların belirtileri arasında farklı organlarda çeşitli problemler bulunabilir.