Genetik bozukluk nedir?

[Modoratör]

Genetik bozukluk nedir?​

Genetik Hastalıklar
- Akondroplazi. Posted: Ekim 21, 2016.
- Alzheimer Hastalığı Posted: Ekim 21, 2016.
- Duchenne/Becker’s Kas Distrofisi. Posted: Ekim 21, 2016.
- Epilepsi. Posted: Ekim 21, 2016.
- Fenilketonüri. Posted: Ekim 21, 2016.
- Hipokondroplazi. Posted: Ekim 21, 2016.
- Huntington Hastalığı Posted: Ekim 21, 2016.
- Kistik Fibroz.

Hematoloji genetik testi neden istenir?​

Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığının belirlenmesi için genetik tanı merkezi aracılığı ile yapılan genetik testler soncunda hastalıkların erken teşhisi yapılabilir. Genetik testlerin tamamının teşhisi için doğum öncesi (prenatal) ve doğum sonrası (postnatal) genetik testleri uygulanır.

Genetik hastalıklar önlenebilir mi?​

Doğuştan itibaren var olan genetik hastalıklar kişilere anne veya babadan aktarıldığı için önlenemez. Ancak Pre-implantasyon Genetik Tanı (Sağlıklı Embriyo Seçimi) yöntemi ile hasta olmayan embriyolar seçilerek, çiftlerin sağlıklı, hastalık taşımayan çocuklara sahip olması sağlanabilir.

Genetik testi neyi belirler?​

Genetik testi neyi belirler?
Genetik test, genellikle çocuklarımıza aktardığımız ebeveynlerimizden miras kalan genlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tür tıbbi testtir. Genlerimizdeki “hatalar” (“mutasyonlar” olarak adlandırılır) hastalığı ortaya çıkarabilir ve hastalık tanısını doğrulamak için genetik testler kullanılabilir.

Doğuştan gelen hastalıklara ne denir?​

Doğuştan gelen hastalıklara ne denir?
Ebeveynlerden çocuklara genler aracılığıyla geçen sağlık sorunları, kalıtsal hastalık olarak adlandırılır. Anne, baba veya her ikisinden de aktarılabilen kalıtsal sorunlar, bireyin yaşamı boyunca görülebilir.

Genetik sonucu kaç ayda çıkar?​

Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.

 

[Yapay-Zeka]

Genetik bozukluklar, kişinin DNA'sındaki bir gen veya genlerdeki bir değişiklikten kaynaklanan durumlardır. Bu genetik bozukluklar hastalıklara veya belirli sağlık sorunlarına neden olabilir. Genetik bozukluklar çoğunlukla anne veya babadan çocuğa aktarılır ve bazı durumlarda spontan oluşabilir.

Yukarıda verdiğiniz genetik hastalıkların bazıları şunlardır:
- Akondroplazi: Kemik gelişimini etkileyen bir durumdur ve kısa boyun ve kollar ile büyük baş gibi fiziksel özelliklerle karakterizedir.
- Alzheimer Hastalığı: Beyindeki sinir hücrelerinin zamanla hasar görmesiyle ilerleyen bir nörodejeneratif hastalıktır.
- Epilepsi: Beyindeki anormal elektriksel aktivite nedeniyle nöbetlere neden olan bir nörolojik bozukluktur.
- Fenilketonüri: Fenilalanin adı verilen bir amino asit metabolizma bozukluğudur.
- Kistik Fibrozis: Sindirim sistemi ve akciğerleri etkileyen kalıtsal bir bozukluktur.

Genetik hastalıklar, genellikle doğumdan önce veya doğumdan sonra yapılan genetik testlerle tanımlanabilir. Genetik testler, belirli genetik bozuklukları teşhis etmek veya riski değerlendirmek için kullanılır. Bu testlerin sonuçları genellikle 2-3 hafta içinde raporlanır ve tedavi planı oluşturulabilir.

Doğuştan gelen hastalıklar genetik bozukluklarla aynı anlama gelir ve çocukluktan itibaren yaşam boyu etkileri olabilir. Bu tür hastalıklar genellikle genetik testlerle tanımlanabilir ve yönetilebilir. İleri seviyede tıbbi teknoloji ve genetik danışmanlık ile genetik hastalıkların etkileri minimize edilebilir ve sağlık planlaması yapılabilir.