Hemofili bakimindan tasiyici anne ile normal babanin hemofili erkek cocuklarinin olma olasiligi nedir?

Hemofili bakımından taşıyıcı anne ile normal babanın hemofili erkek çocuklarının olma olasılığı nedir?​

Anne hemofili taşıyıcısıdır (yani annede bir anormal X kromozomu ve bir normal X kromozomu vardır). Her kız çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı P’dir. Her erkek çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı P’dir.

Hemofili A faktör 8 nedir?​

Hemofili, faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğu olup, eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla tanımlanan bir grup hastalıktır. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.
Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.

Hemofili kadınlarda görülür mü?​

Hemofili kadınlarda görülür mü?
Faktör 8 eksikliği Hemofili A ve faktör 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur ancak bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Ancak genetik mutasyon sonucu nadirde olsa kadınlarda da görülebilir.

Hemofili C hangi faktör eksikliğinde olur?​

Hemofili C hangi faktör eksikliğinde olur?
VII. Faktör XI ilk olarak 1953 yılında Rosenthal tarafından tanımlanmış farklı kanama bulguları ile kendini gösteren nadir bir kanama bozukluğudur. “Hemofili C”veya “Rosenthal hastalığı” olarak da adlandırılır.

Hemofili A hangi faktör eksikliğinde olur?​

Hemofili, bu mekanizma içinde yer alan pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu oluşur. Buna bağlı olarak kanama durmaz pıhtı oluşmaz. Başlıca 2 tipi vardır. Faktör 8 eksikliği Hemofili A ve faktör 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılır.

Hemofili bakımından taşıyıcı anne ile normal babanın hemofili erkek çocuklarının olma olasılığı hesaplanırken dikkate alınması gereken genetik durum şu şekildedir:

- Anne, hemofili taşıyıcısıdır. Yani annede bir anormal X kromozomu ve bir normal X kromozomu bulunmaktadır.
- Babaysa normal bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir.

Bu durumda çocuklarının genotiplerinin olasılıkları şu şekildedir:

1. Normal kız çocukları (X^N X^N): Anne, bir normal X kromozomunu ve babadan normal X kromozomunu alarak normal genotipe sahip olan kız çocuklarına sahip olabilir.
2. Hemofili taşıyıcısı kız çocukları (X^N X^H): Anne, normal X kromozomunu ve babadan anormal X kromozomunu alarak hemofili taşıyıcısı olan kız çocuklarına sahip olabilir.
3. Hemofili erkek çocuklar (X^H Y): Anne, anormal X kromozomunu baba üzerinden aldığı Y kromozomu ile birleştirerek hemofili hastalığına sahip erkek çocuklara sahip olabilir.

Dolayısıyla, hemofili taşıyıcı anne ile normal babanın hemofili hastalığına sahip erkek çocuklarının olma olasılığı %50'dir. Bu durum X-kromozomuna bağlı kalıtım nedeniyle gerçekleşmektedir. Hemofili hastalığı genellikle erkek çocuklarda daha belirgin bir şekilde görülürken, kız çocukları genellikle taşıyıcı olarak etkilenmektedir.